Первая публикация: Сборник статей «Генетическая история народов Евразии» (Труды Евразийского общества генетической генеалогии, выпуск 1), февраль 2016. Гаплогруппа Q на Северном Кавказе (по данным полного секвенирования Y хромосомы)1 Гурьянов Владимир Наличие гаплогруппы Q в северокавказских популяциях давно зафиксировано в ряде исследований. Так, в статье Balanovsky et al., 20112 была опубликована выборка из 1525 образцов, собранных в Чечне, Ингушетии, Дагестане, Северной Осетии и Карачаево-Черкесии, а также на территории Абхазии. Из указанной выборки к гаплогруппе Q было отнесены 21 образец, в том числе: аварец (DAG-511), кайтаг (DAG06-894), 11 чеченцев (CHECH107a, CHECH-051, CHECH-110a, CHECH-121a, Chech-1238, Chech-1248, Chech-1262, ING-1084, Chech-1232, Chech-1234, Chech-1265), черкес (KCHE-1483), 5 осетин-дигорцев (OSE-042, OSE-582, OSE-594, OSE-591, OSE-016), 2 осетин-иронцев (OSE-469, OSE-146). При этом все образцы были типированы по SNP маркеру (снипу) M242 и отнесены к гаплогруппе Q без детализации по субкладам. Также, в силу специфики сбора генетического материала, в указанной статье отсутствовала информация о самоидентификации доноров на субэтническом уровне (принадлежность к роду, исторически сложившемуся объединению родов). 1 Первая публикация: Сборник статей «Генетическая история народов Евразии» (Труды Евразийского общества генетической генеалогии, выпуск 1), февраль 2016. Correspondence: Владимир Гурьянов (gurianov.vm@ gmail.com) 2 Balanovsky et al., Parallel Evolution of Genes and Languages in the Caucasus Region // Mol Biol Evol (2011) doi: 10.1093/molbev/msr126 Очерки генетической истории народов Евразии 161 В качестве еще одного источника данных о гаплогруппе Q среди северокавказских популяций можно также рассматривать диссертационную работу З.И. Боготовой «Изучение генетической структуры популяций кабардинцев и балкарцев»3, опубликованную в 2009 году. В ней по выборке балкарцев (n=136) определена частота распространения гаплогруппы Q в этой популяции – 3,7%. При этом принадлежность образцов к конкретным субкладам гаплогруппы Q также не производилась. Наше исследование, не претендуя на полноту (в частности, мы сознательно отказались от оценки частоты распространения субклады в популяции), ставит своей целью введение в научный оборот данных, полученных в ходе полного секвенирования Y хромосомы с применением технологии секвенирования нового поколения (NGS). Тестирование проводилось на секвенаторе Illumina HiSeq2000 с покрытием 50–80х. Исследование охватывало данные участников Карачаево-Балкарского ДНК-проекта и Чеченского ДНК-проекта. Балкарские и осетинские Q. 12 участников Карачаево-Балкарского ДНК-проекта (из 314 человек), принадлежащих к гаплогруппе Q, относятся к одному кластеру, что подтверждается анализом STR маркеров. Большая часть из указанных участников проекта относится к басиятам – балкарскому княжескому клану (таубии), который политически объединял балкарские княжеские фамилии, а также имел влияние в соседней Дигории. В число родов басият Балкарии входят Абаевы, Кучуковы, Амирхановы, Биевы, Заниюковы (Женоковы), Жанхотовы, Айдабуловы и Шахановы. Интересна история происхождения «басият». Тут есть несколько версий, но все они перекликаются между собой. Мисост Абаев, потомок басиятов в 1911 году в очерке «Балкария»4 написал «два брата Басиат и Бадилят прибыли на Кавказ из Венгрии (по другому преданию – из Крыма)». В устном творчестве балкарцев и дигорцев Басият и Бадилят всегда упоминаются как братья, что, впрочем, не нашло подтверждения данными анализа ДНК их потомков. При этом наличие общего предка у балкарских басият, напротив, подтверждается 3 Боготова Залина Ихсановна. Изучение генетической структуры популяций кабардинцев и балкарцев : диссертация ... кандидата биологических наук : 03.00.15 / Боготова Залина Ихсановна; [Место защиты: Ин-т биохимии и генетики Уфим. науч. центра РАН].– Уфа, 2009.– 130 с.: ил. РГБ ОД, 61 10–3/388 Мисост Кучукович Абаев. Исторический очерк. БАЛКАРИЯ. 6 февраля 1911 г. Журнал «Мусульманин»,1911 г., 4 Париж №№ 14–17, стр. 586–627. Источник: издание 1992 года, г. Нальчик, «Эльбрус». Очерк размещен в Интернете по адресу: http://www.balkaria.info/library/a/abaev/balkaria.htm 162 Genetic History of Eurasian Populations генетическим анализом. При этом сходные гаплотипы выявлены в ряде родов, не принадлежащих к потомкам таубиев; объяснение этого обстоятельства потребует дополнительных исследований. Проведённый анализ данных полного сиквенса Y хромосомы позволил идентифицировать балкарских Q (за исключением семьи Шабатуковых) как принадлежащих к субкладе Q-BZ660. Путем сопоставления SNP маркеров в двух образцах, прошедших полное секвенирование Y хромосомы, были определены 23 SNP (Приложение 1), характеризующие эту субкладу. В Осетинском ДНК-проекте четыре участника по STR-маркерам входящих в тот же кластер, что и балкарцы. Из них ни один не имеет родословной связанной с басиятами, хотя двоих предание связывает с баделята. По одному Карадза (предок Каражевых) был одним из сыновей Бадела, а по второму – Карадза был зятем Бадела. Таким образом, возможно, что речь шла о династическом браке. Еще трое участников Осетинского ДНК-проекта принадлежат к субкладам Q-L940* и Q-L53, рассмотрение которых выходит за пределы настоящей статьи. Таким образом, схематически расположение «балкарских и осетинских Q-BZ660» на филогенетическом дереве можно представить следующим образом: Q-M242 Q-L274 Q-L275 Q-L472 Q-L56 Q-F1096 Q-F746 Q-M25 Q-YP1669 Q-L712 Q-YP4385 Q-L715 Q-L713 Q-BZ660 Очерки генетической истории народов Евразии 163 Возраст Q-L715 оценивается в 4,9 тысяч лет (доверительный интервал 95% 6100–3800 лет назад)5. Параллельная субклада Q-L713 представлена туркменами (Q-YP1677) и венгерскими секлерами (Q-YP789). При этом расхождение с предками этих народов произошло еще в бронзовом веке. Чеченcкие Q. Чеченцы, принадлежащие к гаплогруппе Q, оказались локализованы в составе тейпов ГIордалой, Энгеной, ЭгIишбатой, Дишний, относящиеся к тукхуму Нохчмахкхой. Нохчимохк6 является самым поздним по времени основания союзом чеченских тейповых общин (тукхумом). В него вошли чеченские общины, мигрировавшие на восток современной Чечни из Нашах и Чеберлоя. Хотя неправильным будет утверждать, что гаплогруппа Q, представлена исключительно в этих тейпах. Несмотря на то, что на текущий момент в рамках Чеченского ДНК-проекта генетическое тестирование прошли 265 человек (из них 20 человек имеет гаплогруппу Q), им охвачены далеко не все тейпы и гары. Тем не менее, весь имеющийся в нашем распоряжении массив данных по STR-маркерам подтверждает принадлежность «чеченских Q» к одной субкладе. Из 20 протестированных человек большинство принадлежит к тейпу ГIордалой (Ирбахий гар, Оккхи гар, Iэжи гар, Басхой гар, Песи гар, Хуци гар, Ойбул гар, Бучи гар), трое – к тейпу Энгеной (Беси гар), двое – к тейпу ЭгIишбатой, один – к тейпу Дишний (Чиркх гар), один – не смог достоверно указать свою тейповую принадлежность. Таким образом, путем сопоставления SNP маркеров в двух образцах, прошедших полное секвенирование Y хромосомы, были определены 123 SNP (Приложение 2), характеризующие «чеченскую субкладу» в гаплогруппе Q. В этом же приложении указаны приватные снипы, прошедшие критерии проверки качества, и представляющие интерес для дальнейших исследований. Субклада, получившая обозначение Q-YP4000, оказалась расположена под Q-L53, параллельно Q-L54. Схематически это можно изобразить следующим образом: 5 Adamov et al., Deining a New Rate Constant for Y-Chromosome SNPs based on Full Sequencing Data, The Russian Journal of Genetic Genealogy (Русская версия), Vol 6, No 2 (2014)/Vol 7, No 1 (2015), pp. 68–89. 6 Леча Ильясов. Нохчимохк – самая восточная область Чечни. Статья, расположенная на информационном ресурсе: http://lechailyasov.com/nohchimohk-ichkeriya-samaya-vostochnaya-oblast-chechni/ 164 Genetic History of Eurasian Populations Q-M242 Q-L274 Q-L275 Q-L472 Q-F1096 Q-L56 Q-Y2659 Q-L53 Q-L54 Q-YP4004 Q-YP4000 Расчет возраста формирования субклады и возраста биологического общего предка (TMRCA) был произведен по методу, изложенному в Adamov et al., 20157. Субклада Q-YP4000 сформировался 7300 лет назад (доверительный интервал 95%: 8700–5900 лет назад), а возраст общего предка двух протестированных составил всего 700 лет (с тем же доверительным интервалом). На текущий момент субклада Q-YP4000 представлена исключительно чеченцами. Таким образом, субклада Q-YP4000 с высокой вероятностью является автохтонной для Кавказа и ее представители приняли участие в этногенезе чеченского народа на достаточно ранних его этапах. Благодарность Автор выражает отдельную благодарность: Пахрудину Арсанову, администратору Чеченского ДНК-проекта (https://www.familytreedna.com/groups/chechen-noahcho/about/ background), Александру Байматову, ко-администратору Осетинского ДНК-проекта (https://www.familytreedna.com/public/Ossetian/), Кральбию Жангуразову, участнику Карачаево-Балкарского ДНК-проекта (https://www.familytreedna.com/public/KBalkarDNA) за помощь, оказанную при подготовке и редактировании текста статьи. 7 Adamov et al., Defining a New Rate Constant for Y-Chromosome SNPs based on Full Sequencing Data, The Russian Journal of Genetic Genealogy (Русская версия), Vol 6, No 2 (2014)/Vol 7, No 1 (2015), pp. 68–89. Очерки генетической истории народов Евразии Имя SNP BZ640 BZ641 BZ642 BZ643 BZ644 BZ648 BZ650 BZ654 BZ655 BZ656 BZ657 BZ658 BZ660 BZ661 BZ662 BZ663 BZ664 BZ665 BZ667 BZ670 BZ671 BZ674 BZ675 Снипы субклады Q-BZ660 165 Приложение 1. Позиция Anc Der 6762428 T C 8274843 C A T C 8183501 C 8640117 G 15026112 G A 17872766 G C 9090333 15783481 G T T A 18030567 A G 21257196 C T T 21491395 A T 22096536 G 22834443 18700177 21332983 21812868 22555035 22961466 T A T T C G A T G A 9809912 T 22783853 23491597 C C 23554630 8721080 C G C T C C G A T 166 Genetic History of Eurasian Populations Имя SNP Снипы субклады Q-YP4000 Приложение 2. Позиция Anc Der Y15626 14292863 C T YP3953 7533904 YP3952 6844645 A T 8854998 A C YP3973 14404427 T A YP3975 14409292 14436284 G A 15172292 T C YP3963 YP3972 YP3974 YP3978 YP4000 14325817 9866681 C YP4009 YP4014 YP4015 YP4022 YP4024 YP4027 YP4029 YP4030 YP4031 YP4038 YP4039 YP4041 YP4042 C A 8534055 YP4012 T 7952658 YP4003 YP4007 T C A A T C G 15194317 G A 16277160 G A 17331655 C T 16222297 16301847 C C 17388128 A 18036382 T 17815367 18103782 18122174 G G A C T A G A T G A 19157245 G 19195187 T G 18916785 18963283 T G G T A Очерки генетической истории народов Евразии YP4043 19228059 C T YP4044 19414661 G A YP4051 21283564 T YP4056 21693787 C T A YP4057 21884597 C 21977532 A T YP4065 22788005 G YP4050 21190386 YP4055 YP4058 22031664 YP4068 23310025 YP4075 YP4076 YP4108 CTS4565 F1248 C T A G A T A T 24461451 A 7229929 C T G A 28622808 15716328 8486344 C C T T C Приватные снипы двух образцов Q-YP4000 Образец I 167 Образец II Имя SNP Позиция Anc Der Имя SNP Позиция Anc Der BZ83 8620361 C T BZ86 6491326 T A 2652151 G 17327595 C 21236348 C T BZ89 18193802 G T T BZ576 5443893 A C C 7357227 A BZ84/ CTS8716 BZ85 18160939 C A A BZ87 BZ88 BZ575 BZ577 BZ578 BZ579 22076990 6934863 8056151 C C A C T G