Cette journée sera l’occasion d’échanger, de s’informer, de faire des propositions entre tous les acteurs concernés : les personnes en absence de diagnostic ou ultra-rares dans les anomalies du développement, les médecins, les chercheurs et les acteurs de la Plateforme Maladies Rares. Le programme se veut « dynamique » avec des moments de partage, ateliers et table-ronde afin de faire un état des lieux exhaustif des enjeux posés pour chacun des acteurs de cette nouvelle filière de médecine génomique.

L’association Sans Diagnostic et Unique a été créée pour apporter une aide technique et morale aux familles confrontées aux anomalies du développement et syndromes malformatifs sans diagnostic