癌症問康健
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何謂唐氏症？
它是人類最常見的染色體異常，每600到800個新生兒，就有一個可能會發生。原因是受精卵開始分裂時，細胞中染色體的數目沒有均衡分配，造成人體23對染色體中的第21對、多了一條。
外觀上最容易分辨的共同特徵就是臉比較扁、鼻樑比較細。但比起外貌，最令父母擔憂的，是唐氏症常併發智能障礙與多重先天性疾病與缺陷，包括：智能不足、先天性心臟病、腸胃道異常、免疫機能低下、視力與聽力的缺陷、以及骨骼發育異常等等。
雖說生下唐氏兒不是高齡產婦的專利、年紀輕的媽咪也是有機會生下染色體異常的小孩，但唐氏症發生機率，確實會隨著母親的年齡增高而增加。所以行政院衛生署從民國74年優生保健法實施後，就開始大力推行高齡孕婦（指滿34歲以上的準媽媽）接受『羊膜穿刺術』。
羊膜穿刺一定要做？
在懷大女兒時，覺得『高齡孕婦』這四個字離自己好遠（雖然當時也已經31了，但不必做羊膜穿刺就覺得自己很年輕⋯）。所以從來沒去認真研究、這到底是個什麼樣的檢查，只膚淺地知道，要插一根很大的針進肚皮裡、很恐怖。直到這次懷孕，自知逃不掉，所以上網做了些功課。發現似乎可以不必插針，抽個血就行了。
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不止省了挨一針的痛，最重要的是避免可能流產的副作用。（羊膜穿刺屬於侵入性檢查，依目前文獻報告，有千分之一至千分之三的流產率，也就是每三百多個受檢孕婦，最多就有一個可能會因此流產。我個人覺得這機率很高。）四十歲高齡懷孕，真的不容易，當然不希望有任何閃失，所以在第一孕期產檢時，就跟醫師詢問了羊膜穿刺是否一定要做？不過得到了這樣的答案：
「只靠母血唐氏症篩檢的檢出率，大約83%，也就是即使結果正常，這報告還是有高達近兩成的機率是錯的。而羊膜穿刺的唐氏症檢出率，高於99%。依照你的年齡，我認為應該直接做羊膜穿刺，最能確保孩子是否健康。更何況，如果母血驗出來的風險機率值高於1/270，你還是得做羊膜穿刺術才能確認，乾脆一次到位。少抽一次血，也少花冤枉錢。」
「不過現在不是有些非侵入性的檢測，也號稱準確率高達99%？」因為在網路上看到不少人討論『非侵入性產前染色體唐氏症篩檢－NIFTY』，身邊同事也有人做過（但極少數），所以我順口問了醫師。
沒有標準答案
如果你也曾在這個決定上糾結過，一定跟我一樣試圖在網路上尋求答案，然後也跟我一樣看得眼花繚亂。因為每個人的狀況都不同，有人擔心錢的問題，有人為了那一趴、兩趴的準確率猶豫；有的醫師建議做羊膜穿刺、有的醫師建議做NIFTY⋯⋯看到最後，會愈看愈混亂。直到經歷過後來這一切，我終於確定這個問題的標準答案，就是——『沒有標準答案』。
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為什麼這麼說？因為所有的機率都是統計學，你沒有辦法確定那一點點可能出問題的機率，會不會就是你。不同的醫師，會有不同的建議，但最終還是要由你自己來決定。
【請問蘇聰賢醫師：羊膜穿刺與NIPTY的差別？什麼樣的人適合做NIFTY？】
NIFTY是一種非侵入性的胎兒染色體檢測技術。僅需抽取孕婦的靜脈血，即可檢測胎兒是否患有唐氏症等染色體疾病。與羊膜穿刺最大差異，在於它取的是母血（嬰兒的游離染色體會透過胎盤進入母體血液），但羊膜穿刺取的是羊水（胎兒的完整染色體）。
這也是為什麼NIFTY目前仍無法完全取代羊膜穿刺染色體檢查。因為它能檢測出的是染色體「數量」的異常，比方說唐氏症是21號染色體多一條，愛德華氏症是第18號染色體多一條等等，準確率高達99%，但就僅限於第13、18、21對染色體。但對於染色體結構的異常，並無法檢驗出來，所以國際間共識還是將NIFTY視為一種篩檢技術，這也是為什麼如果做了NIFTY結果為異常，會建議再做羊膜穿刺染來確認。
對於不適合抽羊水，例如有流產跡象、有子宮肌瘤的孕婦，可以考慮做NIFTY。
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