Ha escuchado alguna vez sobre la enfermedad de Pompe. ¿No? Los músculos no asimilan bien el glucógeno, el cuerpo pierde fuerza, se siente debilidad, dolores, degenerativamente aparecen problemas cardíacos y respiratorios. Es una de las llamadas enfermedades huérfanas y es muy difícil de detectar.
La abogada Zoila Castellón Cabarcas tenía 36 años cuando aparecieron los primeros síntomas, solo después de casi 10 años de evolución y de pasar por toda clase de especialistas, descubrieron que padece de Pompe. Es una de las pocas personas en Cartagena con este diagnóstico.
En Colombia, las enfermedades huérfanas, según el Ministerio de Salud, son aquellas crónicamente debilitantes, graves, que amenazan la vida y con una prevalencia menor de 1 por cada 5.000 personas, como la enfermedad de Pompe.
“Por lo menos esta ya tiene un tratamiento, un nombre que la identifica y la distingue de las demás. Son muy pocas las personas que tienen un diagnóstico temprano de este padecimiento porque tiene síntomas que se confunden con otras enfermedades neurológicas”, explica Zoila.
Dificultades para subir escaleras, andenes y pérdidas de equilibrio fueron avanzando en el cuerpo de Zoila hasta que se comenzó a afectar su sistema respiratorio y desarrolló un cuadro severo de neumonía.
“Me afectó la parte respiratoria. Afortunadamente en una consulta el neumólogo Iván Baños, que había tratado a otros dos pacientes con los mismos síntomas, me mandó a hacer la prueba y confirmaron lo que yo tenía: Pompe”, recuerda.
Para los pacientes de Pompe, su vida depende de un riguroso y costoso tratamiento de enzimas que evita el avance de la enfermedad, pero los síntomas pueden variar dependiendo de cada paciente.
“Hace seis años comencé a recibir el tratamiento enzimático, hasta ahora la enfermedad se ha detenido un poco, está siendo controlada. A esa droga la llaman alfa glucosidasa y el tratamiento se recibe de acuerdo al peso que tenga. Recibo el tratamiento cada 15 días en mi casa, viene el médico, una auxiliar y una ambulancia que está cuatro horas con un paramédico para cualquier cosa que se presente”, cuenta la paciente.
La batalla contra el Pompe ha sido dura para Zoila, pero el apoyo de su familia ha sido fundamental para llevar una vida lo más normal posible, pese a las limitaciones en su cuerpo.
“Pompe ataca al músculo y cuando el músculo está deterirado es muy difícil que se vuelva a recuperar. Las terapias se me hacen para mantener en funcionamiento los músculos que todavía no se han dañado. Lamentablemente estoy en una silla de ruedas, pero yo soy capaz de ponerme de pie, de bañarme, de hacer algunas actividades cotidianas. Si hubiera tenido la atención precisa y hubiese dado antes con el médico que me la descubrió, tal vez no habría avanzado tanto.
“Soy abogada, estoy pensionada, gracias a Dios, pero todavía estoy muy activa. Tengo una vida normal, entre comillas. Pienso que cualquier paciente que tenga esta enfermedad el apoyo que brinde la familia es muy importante. Mi familia ha sido un excelente apoyo para mi”, comenta.
“Conozco 4 casos en Cartagena”
“Básicamente, el Pompe se caracteriza porque hay ausencia de una enzima que degrada al glucógeno dentro de la célula, haciendo que el glucógeno se acumule y la destruya por completo. Eso lleva a que a nivel muscular comienza a haber destrucción de masa y con el tiempo el paciente comienza a experimentar pérdida de la fuerza de manera progresiva”, afirma el neumólogo Iván Baños.
Hay dos variantes de la enfermedad, una es la deficiencia total de la encima que se manifiesta desde el nacimiento, y causa la muerte del bebé antes de un año. La otra variante es la adulta cuando la deficiencia no es total y aparece en la segunda o tercera década del paciente. “Es una diagnóstico raro, generalmente se piensa en muchas otras patologías antes que pensar en el Pompe, el paciente va de un especialista a otro. Para poder detectarlo hay que estar pensando en que se puede tratar de Pompe”, explica el médico.
Se estima que, en general, existen 40 casos de Pompe por cada millón de habitantes. “Yo conozco a 4 pacientes con esta enfermedad en Cartagena, entre ellos zoila, pero puede que hayan otros casos sin detectar. Siempre hay una variante genética y por lo tanto ningún paciente se parece tanto a otro”, comenta el especialista.
Hoy se celebra el Día Mundial de las enfermedades raras o huérfanas. Se conmemora para crear conciencia y mejorar el acceso al tratamiento y a la representación médica de los individuos con alguna enfermedad rara y sus familiares.
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