ریسک ژنتیکی چیست؟

ریسک ژنتیکی عبارت است از نقشی که ژن ها ی هر فرد در شانس ابتلاء به یک بیماری خاص ایفا می کنند و در مجموع باعث افزایش یا کاهش استعداد ابتلاء به یک بیماری خاص می شوند.

 

آیا ژنتیک افراد در چگونگی پاسخ به دارو ها تاثیر دارد؟

به طور کلی تفاوت های ژنتیکی میان افراد بر تاثیری که داروها بر روی بدن دارند و همچنین میزان پاسخگویی بدن به برخی از داروها تاثیر می گذارند. علم مطالعه تفاوت های ژنتیکی در پاسخ به داروها فارماکوژنزیس نام دارد.

برخی از افراد بواسطه ترکیب ژنتیکی خود ( یعنی مجموعه واریانت های مختلف ژن هایی که در متابولیسم داروها دخیل هستند) داروها را به آهستگی متابولیزه می کنند در نتیجه تجمع دارو در بدن ایجاد سمیت می کند. از طرف دیگر برخی افراد داروها را به حدی سریع متابولیزه می کنند که سطح دارو در خون هیچگاه به میزانی که برای درمان لازم است بالا نمی رود. به عنوان مثال داروی سوکسینیل کولین که برای بیهوشی در عمل های جراحی به کار می رود توسط آنزیم کولین استراز متابولیزه می شود و اگر به سرعت غیرفعال نشود باعث استراحت طولانی مدت ماهیچه ها و اختلال در عضلات تنفسی می شود بنابراین افرادی که دارای اختلال در ژن تولید کننده این آنزیم هستند بلافاصله پس از عمل جراحی قادر به نفس کشیدن نیستند. در صورت نیاز به عمل جراحی و وجود مورد مشابه در خانواده این افراد می توانند با تست ژنتیکی شناسایی شوند.

مثال دیگر در رابطه با افرادی است که دارای نقص ژنتیکی آنزیم G6PD ( آنزیم محافظت کننده از گلبول های قرمز در برابر مواذد شیمیایی) هستند. این افراد به داروهایی مثل پریماکویین و کلروکویین که در درمان مالاریا به کار می روند حساسیت نشان داده و مصرف این داروها باعث تخریب گلبول های قرمز و کم خونی همولیتیک در این افراد می گردد.

 

آیا سیگار کشیدن ژنتیکی است و آیا با سرطان ریه ارتباط دارد؟

مطالعات نشان داده که یک ژن منفرد خاص با اعتیاد به سیگار و نیکوتین ارتباط ندارد بلکه چندین ژن هستند که باعث می شوند یک فرد استعداد بیشتری برای اعتیاد به نیکوتین داشته باشد. دانشمندان یک الگوی ژنتیکی در بین افراد سیگاری پیدا کرده اند که می تواند با ریسک اعتیاد به نیکوتین مرتبط باشد.

ارتباط بین مصرف سیگار و سرطان ریه سال ها است که شناخته شده اما همه سیگاری ها بدخیمی های مرتبط با تنباکو را نشان نمی دهند. مطالعات نشان داده اند که سیگاری های دارای کروموزوم های با تلومر کوتاه نسبت به غیر سیگاری ها با تلومر های کوتاه یا سیگاری ها ی با تلومر های بلند شانس بیشتری برای ابتلاء به سرطان های مرتبط با تنباکو دارند.  

از طرفی مطالعات داده اند اندازه تلومر در افراد  سیگاری  نسبت به کسانی که هیچگاه سیگار نکشیده اند کوتاه تر است در نتیجه تلومرهای کوتاه تر در افراد سیگاری آ ن ها را در بیشتر از افراد غیر سیگاری در معرض بیماری های مرتبط با سن قرار می دهد.

لازم به ذکر است تلومر قسمت انتهایی کروموزوم ها است که در حفظ یکپارچگی ژنومی نقش حیاتی دارد.

آیا افزایش کلسترول یک پدیده ژنتیکی است؟

افزایش معمول کلسترول می تواند ژنتیکی نباشد و بیشتر به نوع رژیم غذایی و مدل زندگی مربوط می شود. غذاهایی با منبع حیوانی به خصوص زرده تخم مرغ همچنین گوشت و ماهی دارای کلسترول هستند و مصرف بیش از حد آن ها باعث افزایش کلسترول می شود. اما هایپرکلسترولمی خانوادگی یک اختلال ژنتیکی که با افزایش سطح کلسترول خون به خصوص افزایش سطح LDL (کلسترول بد) در خون و بیماری های قلبی به خصوص بیماری های مربوط به عروق کرونر در سنین پایین شناخته می شود.

 

 

علائم هایپرکلسترولمی خانوادگی چیست؟

رسوب چربی در زیر پوست به ویژه اطراف چشم ها، آرنج و زانوها  درد قفسه سینه و بیماری های عروق کرونر در سنین پایین

 

پرسش و پاسخ درباره ژنتیک (بخش دوم)

پرسش و پاسخ درباره ژنتیک (بخش اول)